Kötőszövet genetikai betegségei, Pseudoxantoma elasticum


kötőszövet genetikai betegségei sztanazolol ízületi fájdalom

Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban! A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik.

kötőszövet genetikai betegségei csukló bursitis kezelése

Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése. Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus betegségként tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg. A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak.

kötőszövet genetikai betegségei gerincvelői csontritkulások

Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség. Hogyan történik kötőszövet genetikai betegségei vizsgálat?

A jelentkező tünetek alapján az EDSZ különféle problémákat okozhat.

A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

kötőszövet genetikai betegségei mit tegyen a térdízület elmozdulásával

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.

kötőszövet genetikai betegségei típusú fájdalom a csípőízületben

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

6 RITKA BETEGSÉGGEL KÜZDŐ EMBER [18+]

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

kötőszövet genetikai betegségei vásároljon chondroitint glükózamin gyógyszerrel

További géndiagnosztikai vizsgálataink:.